Поделился опытом работы над полноценной жизнью

В конце апреля Орловский областной родильный дом посетил профессор Института лечебного питания из Хальбрунна (Германия) Хельмут Брейль. Он уже много лет занимается проблемой лечения детей с фенилкетонурией. Это наследственное заболевание, при котором патологический ген передается ребенку от обоих родителей.
Это заболевание страшно тем, что без лечения оно приводит к умственной отсталости: накапливающиеся фенилаланин и его токсичные продукты негативно влияют на центральную нервную систему.
Поставить диагноз в данном случае реально к 10-14 дню жизни младенца. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения  ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Начать лечение необходимо до 1 месяца жизни (чтобы избежать необратимых изменений тканей мозга), исключив из пищи белок растительного и животного происхождения. Дефицит белка восполняется  аминокислотными смесями без фенилаланина.
До 1 года жизни дети с подобным заболеванием получают специальную лекарственную смесь, которая была изобретена Хельмутом Брейлем, уже 40 лет работающего с подобным заболеванием. Аналоги  смеси теперь производятся по всему миру. Профессор Брейль также разрабатывает разнообразное питание для таких больных детей.
При условии своевременного лечения и последующего пожизненного вегетарианства  ребенок будет полноценным.
Теперь на повестке дня решение проблемы, как правильно вести беременность у женщин, чьи гены несут заболевние (как предупредить нарушение диеты, как правильно продиагностировать мутацию гена, как обеспечить вскармливание грудничков и др.). У профессора  Хельмута Брейля здесь богатая врачебная практика, есть опыт ведения около 200 таких беременностей. И своим опытом он решил поделиться с российскими коллегами.
С визитами он объехал всю центральную Россию, в каждом регионе встречался не только с врачами, но и с родителями больных фенилкетонурией. Сейчас в Орловской области на учете стоит двадцать таких детей.
В рамках национального проекта Орловский областной роддом получил специальное оборудование, и в настоящее время для анализов в лабораторию регулярно поступает кровь младенцев. По такому анализу специалисты родильного дома могут определить пять опасных наследственных заболеваний, которые можно остановить, если вовремя их выявить и незамедлительно начать лечение. В течение первого года жизни роддом обеспечивает детей необходимым количеством лекарственной смеси.  Все затраты по лечению и обеспечению питанием таких детей берет на себя государство.
По словам врача роддома С.Н. Ставцевой, в Европе уже научились относиться к такому заболеванию не как к проблеме, а как к особенности, специфическому образу жизни. Россия пока только учится у своих зарубежных коллег, как обеспечить полноценную жизнь больным фенилкетонурией.
Визиты в Орловскую область и соседние регионы, общение с семьями помогут немецкому профессору в дальнейшей работе над новыми продуктами и усовершенствованием уже существующих. Хельмут Брейль пообещал снова навестить Орловский регион.

Ирина Крахмалева, www.infoorel.ru