Ученые открыли ген наследственной слепоты

Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. Оно встречается с частотой один случай на 30 тыс. человек.

В исследовании принимали участие биохимики, генетики и офтальмологи из 34 научных организаций, в том числе специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом «Известиям» рассказали в министерстве науки и высшего образования РФ.

Ученые выяснили, что в некоторых случаях причина развития болезни — мутации в гене DNAJC30. Ранее роль этого гена оставалось неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.

Во время исследования ученые провели секвенирование (расшифровку) экзома пациентов с неподтвержденным диагнозом. Экзом — набор всех генов, кодирующих белки. В выборку попали 33 пациента с клиническими проявлениями нейропатии Лебера, из которых 16 было выявлено в России.

Описанная мутация гена DNAJC30 характерна для восточноевропейских популяций, которая предположительно образовалась 85 поколений назад. Исследования показали, что среди населения России носителей DNAJC30 больше, чем в других странах. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.

Результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера, отметила заведующая кафедрой биологии и общей генетики РУДН Мадина Азова.

Подробнее читайте в эксклюзивном материале «Известий»: В поле зрения: ученые открыли ген наследственной слепоты.